Câu 1: Một đoạn mạch khuôn ở một gene của một vi khuẩn có trình tự nucleotide (đọc theo thứ tự từng bộ ba mã hoá) như sau:

5’…GGA – TTC – CGC – CAA – TGT – TAA – GGG – CAT…3’

Có bao nhiêu trường hợp thay thế một cặp nucleotide xảy ra ở đoạn gene trên làm xuất hiện bộ ba kết thúc?

Hướng dẫn giải

Mạch khuôn của gene: 5’…GGA – TTC –  CGC – CAA – TGT – TAA – GGG – CAT…3’

          Phân tử mRNA: 3’…CCU – AAG – GCG – GUU – ACA – AUU – CCC – GUA…5’                                                                                               

                                                                                                Chiều dịch mã

Theo chiều dịch mã: 5...’ AUG – CCC – UUA – ACA – UUG – GCG – GAA – UCC...3’

Bộ ba số 3 khi bị đột biến thay thế 1 cặp nucleotide ở gene làm thay đổi:

UUA →UAA hoặc UUA→UGA  (2 trường hợp)

Bộ ba số 5 khi bị đột biến thay thế 1 cặp nucleotide ở gene làm thay đổi: UUG →UAG (1 trường hợp)

Bộ ba số 7 khi bị đột biến thay thế 1 cặp nucleotide ở gene làm thay đổi: GAA→UAA (1 trường hợp)

Như vậy có tổng số 4 trường hợp thay thế một cặp nucleotide xảy ra ở đoạn gene trên làm xuất hiện bộ ba kết thúc

Câu 2: Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là do đột biến gen Dystrophin, một gen lặn nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể X (Xq21) trong vùng không tương đồng. Đột biến này gây thiếu hụt protein Dystrophin trên màng tế bào cơ vân, dẫn đến tình trạng thoái hóa và teo cơ. Bố và mẹ đều không bị bệnh này nhưng mẹ mang gene bệnh, xác suất họ sinh một người con có kiểu gene giống mẹ là bao nhiêu phần trăm?

Hướng dẫn giải

Quy ước: A- bình thường

                 a- bị bệnh

P: X^AY  x  X^AX^a  

F: ¼ X^AX^A   : ¼ X^AX^a     :   ¼ X^AY: ¼ X^aY

Kiểu gene của mẹ là X^AX^a  

Con sinh ra con có kiểu gene giống mẹ là X^AX^a  chiếm 25%