PHẦN I. Câu trắc nghiệm nhiều phương án lựa chọn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 18. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.

Câu 1. Cấu trúc nào sau đây không có trong tế bào nhân sơ?

A. Ribosome.                                 B. Màng sinh chất.

C. Vùng nhân.                                D.  Ty thể.

Câu 2. Trong một chu kì tế bào, tiếp theo pha G₁ là

        A. Pha G₂.                B. Pha S.               C. Pha M.                  D. Pha G₁.

Câu 3. Để tìm hiểu về quá trình hô hấp ở thực vật, một học sinh đã bố trí thí nghiệm trong phòng thực hành như Hình 3.0

Thí nghiệm này chứng minh được quá trình hô hấp của thực vật

        A. lấy O₂                       B. Tạo ATP                     C. Thải CO₂                        D. Tỏa nhiệt

Câu 4. Thực vật C₄ có các điểm nào ưu việt hơn so với thực vật C₃?

A. Cường độ quang hợp thấp hơn.

B. Điểm bù CO₂ cao hơn.

C. Điểm bão hòa ánh sáng cao hơn.

D. Nhu cầu nước cao hơn.

Câu 5. Khi nói về nhân tố tiến hoá, đột biến và dòng gene có đặc điểm chung nào sau đây?

A. Có thể làm tăng đa dạng di truyền của quần thể.

B. Có thể loại bỏ hoàn toàn một allele trội có hại ra khỏi quần thể.

C. Làm tăng tần số các allele có lợi và giảm tần số các allele có hại.

D.Có thể làm thay đổi tần số allele một cách đột ngột và không theo hướng xác định.

Câu 6. Sơ đồ Hình 6.0 mô tả cây phát sinh chủng loại của một nhánh tiến hoá

Nhận định nào sau đây sai về mối quan hệ họ hàng giữa các loài trong sơ đồ trên?

A. Năm nhóm sinh vật trên đều có một tổ tiên chung.

B. Thực vật hạt trần có quan hệ gần gũi hơn với cây dương xỉ so với thực vật hạt kín.

C. Cây rêu sừng không phải là loài tổ tiên của các cây thạch tùng.

D. Thực vật hạt kín có đặc điểm tiến hóa cao nhất.

Câu 7. Phát biểu nào sau đây sai khi nói về tiến hoá nhỏ?

A. Diễn ra trên quy mô quần thể và diễn biến không ngừng dưới tác động của các nhân tố tiến hoá.

B. Kết quả của tiến hoá nhỏ sẽ dẫn tới hình thành loài mới.

C. Làm biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể.

D. Phạm vi rộng, thời gian lịch sử dài, không thể nghiên cứu bằng thực nghiệm.

Câu 8. Theo quan điểm tiến hoá hiện đại, giải thích nào sau đây về sự xuất hiện bướm sâu đo bạch dương màu đen Biston betularia ở vùng Manchester (Anh) vào những năm cuối thế kỷ XIX, nửa đầu thế kỷ XX là đúng?

A. Dạng đột biến quy định kiểu hình màu đen ở bướm sâu đo bạch dương đã xuất hiện một cách ngẫu nhiên từ trước và được chọn lọc tự nhiên giữ lại.

B. Khi sử dụng thức ăn bị nhuộm đen do khói bụi đã làm cho cơ thể bướm bị nhuộm đen.

C. Tất cả bướm sâu đo bạch dương có cùng một kiểu gen, khi cây bạch dương có màu trắng thì bướm có màu trắng, khi cây có màu đen thì bướm có màu đen.

D. Môi trường sống là các thân cây bạch dương bị nhuộm đen đã làm phát sinh các đột biến tương ứng màu đen trên cơ thể sâu đo bạch dương.

Câu 9. Sơ đồ Hình 9.0 mô tả một giải pháp chữa bệnh di truyền ở người, đây là giải pháp nào?

A. Liệu pháp gene.                                B. Loại bỏ gene gây bệnh.

C. Làm đột biến gene.                                D.Truyền hóa chất.

Câu 10. Sơ đồ Hình 1.0 minh hoạ tác động của nhân tố tiến hoá nào đến quần thể bọ rùa?

A. Chọn lọc tự nhiên.                                             B. Đột biến.        

C. Dòng gene.                                         D. Phiêu bạt di truyền.

Câu 11. Cho cây hoa vàng thuần chủng giao phấn với cây hoa trắng (P) thuần chủng cùng loài được F1 toàn cây hoa vàng cho cây F1 giao phấn với cây hoa trắng P thu được thế hệ sau có tỉ lệ 3 cây hoa trắng: 1 cây hoa vàng. Phép lai được chi phối bởi quy luật di truyền        

A. Phân li                                         B. Tương tác gene 

C. Trội không hoàn toàn                                 D. Phân li độc lập.

Câu 12. Tiến hành thí nghiệm xử lý phôi của một loài côn trùng gây đột biến mất đoạn NST ở 6 vị trí khác nhau (từ 1 - 6) Hình 12A. Theo dõi thời gian sống của các phôi tương ứng với các đột biến ở vị trí 1 đến 5, kết quả được thể hiện qua đồ thị Hình 12B và phôi mang đột biến mất đoạn ở vị trí 6 vẫn phát triển thành cơ thể bình thường. Biết rằng sự phân bố các gene trên NST là đều nhau.

Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng khi nói về thí nghiệm trên?

I. Thời gian sống của phôi tương ứng với các vị trí đoạn NST bị mất theo chiều giảm dần:   

II. Đột biến mất đoạn ở vị trí thứ 6 có thể được ứng dụng để loại bỏ gene xấu ra khỏi kiểu gene của giống.

III. Kích thước đoạn NST bị mất tỉ lệ thuận với mức độ gây hại của thể đột biến.

IV. Mật độ gene trên NST bị mất đoạn ở vị trí số 2 có thể lớn hơn mật độ gene trên NST bị mất đoạn ở vị trí số 6.

        A. 1                        B. 2                        C. 4                        D. 3

Câu 13. Gene PARK2 mã hóa protein Parkin (một enzyme ligase E₃ ubiquitin). Đột biến trên gene PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xóa đoạn gene PARK2 chiếm tỷ lệ khoảng 9,5% - 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Các nghiên cứu về đột biến này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xóa đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson đồng thời là cơ sở để tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình. Dựa trên thông tin trên cho biết nhận định nào sau đây sai?

A. Một người mang một allele đột biến trên gene PARK2 sẽ không biểu hiện triệu chứng Parkinson nhưng có thể di truyền allelenày cho thế hệ sau.

B. Nếu cả bố và mẹ đều mang một allele đột biến PARK2, xác suất con của họ mắc bệnh Parkinson thể gia đình do đột biến này là 25%.

C. Bệnh nhân mắc Parkinson do xóa đoạn gene PARK2 có thể được điều trị hiệu quả bằng cách bổ sung protein Parkin trực tiếp vào cơ thể.

D. Việc xác định đột biến trên gene PARK2 có ý nghĩa trong chẩn đoán sớm và tư vấn di truyền cho người thân trong gia đình bệnh nhân.

Câu 14. Sơ đồ phả hệ Hình 1.4 mô tả sự di truyền 2 bệnh ở người là bệnh P và bệnh M, allele A quy định không bị bệnh P trội hoàn toàn so với allele a bị bệnh P. Allele B quy định không bị bệnh M trội hoàn toàn so với allele b quy định bệnh M, các gene nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Theo lý thuyết, nếu không có đột biến xảy ra, dựa vào phả hệ cho biết có tối đa bao nhiêu người trong phả hệ trên mang allele bệnh?

        A. 5                        B. 6                                C. 7                                D. 8

Câu 15. Dưới đây là trình tự một mạch mã gốc của một đoạn gene mã hoá cho một chuỗi polypeptide bao gồm 10 amino acid (trừ bộ ba đầu tiên mã hoá Methyonine).

3’ - TAC GGT CAA TCT GGT TCT GGT TCT TCA GAG CAA - 5’.

Theo lí thuyết, có bao nhiêu vị trí xảy ra đột biến thay thế 1 cặp nucleotid làm xuất hiện bộ ba kết thúc?

        A. 1                        B. 2                                C. 3                                D. 4

Câu 16. Hình 1.6 thể hiện 1 giai đoạn trong quá trình phân bào của tế bào X; các chữ cái là kí hiệu của các gene tương ứng trên nhiễm sắc thể. Biết trong quá trình phân bào không xảy ra đột biến. Kiểu gene nào sau đây không thể phù hợp với tế bào X ban đầu?

        A.                           B.                        C.                        D.  

Câu 17. Hình ảnh sau mô tả cơ chế dạng đột biến nào sau đây?

        A. Chuyển đoạn.               B. Đảo đoạn.                         C. Mất đoạn.                        D. Lặp đoạn.

Câu 18. Hình 1.8 thể hiện sự vận chuyển chất qua màng tế bào theo phương thức nào sau đây?

Hình 1.8

        A. Vận chuyển thụ động.                                         B. Vận chuyển chủ động.

        C. Nhập bào.                                D. Xuất bào.

PHẦN II. Câu trắc nghiệm đúng sai. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 4. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.

Câu 1. Năm 1952 một bài báo đăng trên Tạp chí Y học vương quốc Anh (British Medical Journal) đã báo cáo một điều khác biệt lý thú trong đặc điểm của huyết tương quan sát được ở nhiều bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể X. Trộn huyết tương (không có tế bào máu) của 4 bệnh nhân (1, 2, 3, 4) thu được kết quả ở bảng 2. Dấu “+” biểu hiện sự hình thành cục đông, dấu “-” biểu thị không hình thành. Cho biết, bệnh máu khó đông là rối loạn đông máu di truyền do thiếu hụt yếu tố VIII, yếu tố IX là những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông.

Bảng 2

Mỗi nhận định sau đây đúng hay sai khi giải thích kết quả thí nghiệm trên?

        a) Nghiên cứu này cho thấy không phải tất cả bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông đều thiếu cùng một yếu tố đông máu.

        b) Huyết tương của hai người khi trộn với nhau không xuất hiện cục đông chứng tỏ hai người đó bị đột biến ở cùng một gene, không thể bổ sung cho nhau.

        c) Kết quả cho thấy người 1 và người 3 bị đột biến ở cùng một gene, người 2 và người 4 cùng bị đột biến ở một gene khác.

        d) Giả sử bệnh nhân 1 đến bệnh viện với biểu hiện chảy máu kéo dài sau chấn thương nhẹ và bệnh nhân 2 đã xác định được nguyên nhân máu khó đông do thiếu yếu tố VIII (Hemophilia A). Bác sĩ nên đề xuất truyền bổ sung yếu tố IX để hỗ trợ đông máu cho bệnh nhân 1.

Câu 2. Bệnh Sốt Địa Trung Hải theo dòng họ (Familial Mediterranean Fever, FMF) là một rối loạn di truyền phổ biến gắn với các quần thể phía Đông Địa Trung Hải. Phân tích sự phân li di truyền của một số quần thể người Armenia cho thấy tần số của allele lặn trên NST thường quy định tính trạng vào khoảng 0.073. Sử dụng dữ liệu này và giả thiết quần thể cân bằng Hardy-Weinberg, hãy xác định mỗi phát biểu dưới đây là đúng hay sai (làm tròn kết quả tính về số nguyên gần nhất).

        a) Trung bình, khoảng 1 trong 188 cá thể trong quần thể này mắc bệnh FMF.

        b) Trong một mẫu ngẫu nhiên gồm 100 người từ quần thể này, chúng ta có thể mong đợi khoảng 14 người mang allele bệnh.

        c) Trong một mẫu ngẫu nhiên gồm 63 cặp vợ chồng đã kết hôn từ quần thể này, chúng ta có thể trông chờ 9 cặp vợ chồng, trong đó có ít nhất một người mang allele bệnh.

        d) Con của một cá thể mang allele bệnh với một cá thể không mắc bệnh với kiểu gene chưa rõ từ quần thể này sẽ có xác suất mắc bệnh là 1/29.

Câu 3. Hình 2.1 mô tả thời điểm xuất hiện các tiếng tim và hoạt động đóng, mở các van tim trong một chu kì tim bình thường. Tiếng tim xuất hiện khi van nhĩ thất đóng lại vào đầu pha tâm thất co và khi van bán nguyệt (van động mạch chủ và van động mạch phổi) đóng lại vào đầu pha tâm trương.

Dựa vào thông tin trong hình 2.1 cho biết mỗi nhận định sau đây đúng hay sai?

        a)  Pha 1 là pha tâm nhĩ co; pha 2,3 là pha tâm thất co; pha 4,5 là pha tâm thất giãn.

        b) Van I là van nhĩ thất, van II là van bán nguyệt.

        c) Tiếng tim thứ hai là tiếng van nhĩ thất.

        d) Thể tích máu trong tâm thất tại pha 4 không thay đổi.

Câu 4. Cho đoạn DNA ngắn có trình tự sau:

        Mạch I: (2) TAC ATG ATC ATT  TCA ACT AAT TTC TAG CAT GTA GTA  (1)

        Mạch II: (1) ATG TAC TAG TAA AGT TGA TTA AAG ATC GTA CAT CAT (2)

Đoạn DNA này của một loài sinh vật nhân thực và được tổng hợp trong phòng thí nghiệm. Gene nằm trên DNA tiến hành phiên mã. Biết theo chiều (2) sang (1) của mạch (I) và chiều (1) sang (2) cuả mạch (II) đều bắt đầu bằng exon và mỗi đoạn exon và intron đều chiếm 2 bộ mã di truyền, quá trình trưởng thành của mRNA không có sự hoán vị giữa các đoạn exon. Chuỗi polypeptide sẽ ngừng tổng hợp nếu gặp bộ ba kết thúc hoặc chạm đến đầu tận cùng của mRNA, bộ ba mở đầu và bộ ba kết thúc nằm liền kề nhau thì xem như số amino acid trong chuỗi polypeptide hoàn chỉnh thu được bằng 0.

Dựa vào các thông tin trên hãy cho biết mỗi phát biểu dưới đây là đúng hay sai?

        a) Nếu không xảy ra đột biến, số amino acid trong chuỗi polypeptide hoàn chỉnh sẽ luôn có 4 amino acid.

        b) Nếu xảy ra đột biến thay một cặp nucleotide bất kì, thì số amino acid trong chuỗi polypeptide hoàn chỉnh tối đa có 3 amino acid.

        c) Nếu xảy ra đột biến thêm một cặp nucleotide bất kì, mạch (II) làm khuôn, đầu (2) của mạch (II) là đầu 5’ thì tối đa chuỗi polypeptide hoàn chỉnh có 4 amino acid.

        d) Nếu xảy ra đột biến thêm một cặp nucleotide bất kì thì tối đa chuỗi polypeptide hoàn chỉnh có 8 amino acid.

PHẦN III. Câu trắc nghiệm trả lời ngắn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6.

Câu 1. Hình từ 1- 4 dưới đây thể hiện các cấp độ tổ chức của thế giới sống. Những hình nào không phải là đối tượng của quá trình chọn lọc tự nhiên theo quan điểm của Darwin? (Hãy viết liền số hình tương ứng theo thứ tự từ nhỏ đến lớn)

Câu 2. Ba tế bào sinh tinh của một cơ thể động vật có kiểu gene . Trong đó tế bào thứ nhất giảm phân bình thường và không xảy ra trao đổi chéo; tế bào thứ hai giảm phân chỉ xảy ra trao đổi chéo giữa B và b và không xảy ra đột biến; tế bào thứ ba giảm phân xảy ra trao đổi chéo giữa E và e, không bị đột biến gene, không bị đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, ở giảm phân I có cặp nhiễm sắc thể  không phân li, cặp nhiễm sắc  phân li bình thường, giảm phân II diễn ra bình thường. Theo lí thuyết, 3 tế bào sinh tinh trên giảm phân tạo ra tối đa bao nhiêu loại tinh trùng?

Câu 3. Sơ đồ phả hệ Hình 2.5 mô tả sự di truyền của nhóm máu ABO và một bệnh di truyền X. Trong đó, gene quy định tính trạng nhóm máu nằm trên NST số 9; bệnh X do một trong 2 allele của gene nằm trên cặp NST số 5 quy định, allele trội là trội hoàn toàn. Giả thiết rằng không có đột biến xảy ra, người 3 và 4 có kiểu gene giống nhau về bệnh X và khác nhau về nhóm máu. Theo lý thuyết, nếu vợ chồng 7 – 8 sinh con đầu lòng thì khả năng đứa trẻ có nhóm máu B và không bệnh X là bao nhiêu? (kết quả làm tròn sau dấu phẩy 2 số)

Câu 4. Hemoglobin ở người gồm 2 chuỗi α và 2 chuỗi β. Ở hầu hết mọi người, polypeptide β bắt đầu bằng chuỗi amino acid: Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Glu-Lys-; được mã hóa từ allele Hb^A (bình thường). Một số người, do đột biến gene, triplet 3’XTT5’ bị biến đổi thành 3’XAT5’ và trình tự amino acid trở thành: Val-His-Leu-Thr-Pro-Val-Glu-Lys-; được mã hóa từ allele Hb^S. Người có kiểu gene Hb^SHb^S chỉ có hồng cầu hình liềm và bị thiếu O₂ nặng; người có kiểu gene Hb^AHb^S trong máu có cả 2 loại hồng cầu là dạng bình thường và dạng hình liềm, bị thiếu O₂ nhẹ. Những phát biểu nào sau đây đúng? (Viết liền đáp án theo thứ tự từ nhỏ đến lớn)

1. Bệnh hồng cầu hình liềm là do đột biến thay thế cặp T-A thành cặp A-T.

2. Codon 5’GAA3’ mã hóa Glu bị biến đổi thành codon 5’GUA3’ mã hóa Val.

3. Khả năng vận chuyển oxygene của người có kiểu gene Hb^AHb^S kém hơn người có kiểu gene Hb^AHb^A.

4. Người bị bệnh hồng cầu hình liềm có cả 2 chuỗi α và 2 chuỗi β đều bị biến đổi cấu trúc.

Câu 5. Quá trình hình thành loài mới trong tự nhiên từ một quần thể gốc ban đầu diễn ra theo sơ đồ dưới đây:

Hãy cho biết giai đoạn nào xuất hiện cách li sinh sản?

Câu 6. Hội chứng điếc liên quan đến 3 gene lặn, trong đó a lặn so với A ; b lặn so với B; d lặn so với D. Đồng hợp tử lặn về bất kỳ 1 trong 3 gene này đều gây “điếc”. Ngoài ra đồng hợp tử lặn về 2 trong 3 gene này thì tỉ lệ gây chết ở giai đoạn phôi là 25%. Đồng hợp tử lặn về cả ba cặp gene thì gây chết ở giai đoạn phôi là 75%. Với kiểu gene của mẹ là AaBbDd, của bố là AabbDd. Xác suất họ sinh ra một đứa con không mắc hội chứng “điếc” là bao nhiêu? (kết quả làm tròn sau dấu phẩy 2 chữ số)

HƯỚNG DẪN GIẢI

PHẦN I. Câu trắc nghiệm nhiều phương án lựa chọn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 18. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.

BẢNG ĐÁP ÁN

Câu 1. Chọn D.

Câu 2. Chọn B.

Câu 3. Chọn C.

Câu 4. Chọn C.

Câu 5. Chọn A.

Câu 6. Chọn B.

Câu 7. Chọn D.

Câu 8. Chọn A.

Câu 9. Chọn A.

Câu 10. Chọn D.

Câu 11. Chọn B.

Câu 12. Chọn A.

I Sai.

- Hình 12B cho thấy thời gian sống của phôi tương ứng với các đoạn mất NST có kích thước khác nhau. Xét theo thời gian sống giảm dần: 2 → 1, 6 → 3 → 4 → 5.

II Đúng.

Vị trí 6 không ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi, tức là mất đoạn này không gây hậu quả nghiêm trọng  Điều này có thể ứng dụng trong loại bỏ gene xấu mà không ảnh hưởng đến sự sống của cá thể.

III. Sai